/Pesquisa IPLA-USP apresentada no 21º Congresso Internacional da WMS 2016 em Granada, Espanha

 Teresa Genesini

 

O Instituto da Psicanálise Lacaniana – IPLA ganhou um segundo prêmio internacional por seu trabalho de pesquisa na Clínica de Psicanálise do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco – USP, dirigida por Jorge Forbes. Desta vez, a pesquisa “Late Onset Muscular Desorders: Do Patients’ Relatives Want to Be Tested? –  What motivates patients’ relatives to undergo genetic testing in search of a pathogenic mutation” recebeu “Destaque Especial” em plenária do 21º Congresso Internacional da World Muscle Society, com mais de 800 participantes de 44 países, realizado em Granada – Espanha, de 4 a 8 de outubro de 2016.

Doenças neuromusculares: Os parentes dos pacientes querem ser testados?

O que motiva parentes de  pacientes a fazer o teste genético

FORBES  J, PADOVAN  E,  FONSECA  F, MOUZAT  A, RÜDIGER  D, MACEDO  E, ANDRADE  H,ARAUJO  H, LAGONEGRO  L, LISE  L, NACCACHE  M,  VALLADARES  T, GENESINI  T,  PAVANELLO  R, ZATZ M

Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco – Instituto de Biociências – Universidade de São Paulo (USP), Instituto de Psicanálise Lacaniana, São Paulo, Brasil.

RESUMO

Next Generation Sequencing (NGS) tem melhorado muito a nossa capacidade para encontrar mutações causadoras de doenças e identificar entre os parentes dos pacientes aqueles que carregam a mesma mutação patogênica. Assim, as pessoas que têm um membro da família diagnosticado com uma doença neuromuscular (NMD) podem escolher se querem ou não serem testados, o que em muitos casos, pode ser uma decisão difícil. Além disso, para muitas NMD, a presença de uma mutação não permite prever a gravidade da doença ou idade de início em portadores assintomáticos, principalmente para doenças autossómicas dominantes de início tardio. Além disso, ser portador de uma mutação patogênica também implica em um risco significativo para transmiti-la aos seus descendentes. O objetivo desta pesquisa foi investigar entre parentes de pacientes atendidos no Centro de Pesquisa sobre o GenomaHumano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo, o que sustenta a sua decisão de ser testado ou não. A pesquisa, com duzentas pessoas entrevistadas, inclui perguntas como: tipo de mutação, o risco de transmissão, relação com o parente afetado, sexo, idade, desejo de ter filhos, prognóstico, etc. Além disso, pré-natal e diagnóstico pré-implantação é uma questão particularmente relevante uma vez que o aborto não é permitido no Brasil. Os resultados serão apresentados e discutidos em detalhes. Nossos dados mostram que esta decisão é única e pode diferir entre irmãos que têm o mesmo risco genético. Não é baseada na moralidade, mas reflete uma decisão ética e responsável. Cada um tem a possibilidade de escolher, mas não se pode escapar das consequências e responsabilidade em relação a sua escolha, seja ela qual for. A pesquisa foi concebida e coordenada por Jorge Forbes e Mayana Zatz.

OBJETIVO

O objetivo desta pesquisa é investigar, entre parentes de pacientes atendidos no Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, se querem ser testados para mutações responsáveis pelas doenças neuromusclares de início tardio em suas famílias. 

METODOLOGIA

Entrevistas diretas baseadas em um questionário com 20 perguntas, muitas delas com múltiplas opções. 

CARACTERIZAÇÃO DA AMOSTRA

 

• 200 pessoas: 122 (61%) mulheres e 78 (39%) homens
• 138 (69%) com idade entre 18 e 49 anos de idade.
• 121 (61%) têm filhos
• 106 (53%) com ensino superior
• 178 (89%) são parentes próximos de pacientes afetados (pai, mãe, filho ou irmão)
• 84 (42%) estão em situação de risco para Esclerose Lateral Amiotrófica Hereditária (ALS)
• 45 (23%) já foram testados antes da pesquisa
• 155 (77%) ainda não haviam sido testados no momento da pesquisa 

 

 

PRINCIPAIS RESULTADOS

• Você quer ser testado? (N= 155) 

• Razões para ser testado (N=155) 

• Você considera benéfico ter sido testado ? (N=45)

• Os homens têm maior interesse em serem testados (67%) em comparação com as mulheres (57%)
• Apenas 30 (15%) declararam que interromperiam uma gravidez se o diagnóstico pré-natal identificasse a mutação genética (9 homens e 21 mulheres, todos com educação superior)

 

CONCLUSÕES

A maioria (84%) declarou que quer ser testada para saber se carrega uma mutação NMD, a fim de antecipar possível diagnóstico, prevenção da transmissão da doença genética para seus filhos e participar de possíveis tratamentos ainda que  experimentais.

Diante da pergunta sobre a possibilidade de selecionar embriões saudáveis, sem que os pais descubram serem ou não portadores da mutação, 69% dos entrevistados ainda quer ser testado.

As pessoas “em risco” para formas mais graves da NMD, têm maior percepção do risco genético e estão menos dispostas a serem testadas: ALS (60%) e SCA (50%).

Link do poster apresentado no Congresso: http://www.ipla.com.br/Newsletter/Poster_NeuromuscularDisorders-2016.html 

Publicado em O Mundo visto pela Psicanálise, ed. 169 – 21 de outubro de 2016